Porfiria Cutânes Tarda

Porfiria Cutânes Tarda

Publicado em 28 de abril de 2015

porfiria_cutanea_tarda_peq_8

Atlas de Imagens

Primeiramente reconhecida por Waldenström em 1930, a porfiria cutânea tarda constitui a forma mais freqüente de todas as porfirias e caracteriza-se por uma fragilidade cutânea excessiva à luz solar. Resulta de uma deficiência na atividade da enzima sintetizadora do heme – uroporfirinogênio descarboxilase.

Etiopatogenia

Ocorre um defeito no processo de biossíntese do heme. Na porfiria cutânea tarda, o defeito está na menor atividade da uroporfirinogênio descarboxilase, resultando em acúmulo dos níveis séricos dos precursores metabólicos do heme, as porfirinas, principalmente a uroporfirina. As porfirinas são pigmentos vermelhos que se acumulam no fígado e outros órgãos, inclusive a pele. Essas moléculas são fotoexcitáveis pela radiação ultravioleta (principalmente no espectro de 400-410nm), causando dano oxidativo na pele fotoexposta.

A porfiria cutânea tarda pode ser classificada em adquirida ou tipo I (a maioria dos casos – 80%), onde o defeito da enzima ocorre apenas a nível hepático, e hereditária ou tipo II (20%), quando geralmente há casos familiares e a falha enzimática ocorre em todos os tecidos.

A expressão clínica dos dois tipos, na maioria das vezes, exige a exposição a agentes ambientais ou infecciosos ou a presença de patologias subjacentes que afetem negativamente os hepatócitos, resultando em siderose. Os fatores de risco que podem induzir um quadro de porfiria cutânea tarda em pacientes suscetíveis são: álcool, estrogênio, ferro, compostos “ poli-halogenados “, hemodiálise em pacientes renais crônicos, infecções virais (hepatite C, HIV) e mutações hereditárias no gen HFE (as mesmas da hemocromatose). A porfiria cutânea tarda está ainda associada a uma maior incidência do gen da hemocromatose (mutação C282Y no cromossomo 6).  A siderose hepática associada com a porfiria cutanea tarda provavelmente resulta da desregulação do hormônio HAMP (hepcidin) que é um peptídeo antimicrobiano produzido principalmente no fígado e responsável pela absorção intestinal de ferro e liberação do ferro no sistema reticuloendotelial. .

Manifestações clínicas

A fotossensibilidade é o achado mais importante. As principais manifestações cutâneas são formação de vesículas e bolhas, fragilidade cutânea, erosões, crostas, milia, cicatrizes e hiperpigmentação em áreas fotoexpostas. Ocorrem ainda hipertricose em regiões temporal e malar da face e placas esclerodermiformes.  Nos casos mais graves podem-se encontrar alopecia cicatricial e onicólise. A urina desses pacientes adquire coloração vermelha ou castanha devido à excessiva excreção de porfirinas.

Diagnóstico

Um fator diagnóstico de presunção é a coloração rosa que a urina do paciente adquire ao ser exposta à luz de Wood. Bioquimicamente, detecta-se uma excreção urinária aumentada da uriporfirina, porfirina hepta-carboxilada e coproporfirina na urina, bem como da isocoproporfirina nas fezes. A histopatologia evidencia bolha subepidérmica com festonamento da derme papilar pra dentro da bolha e escasso infiltrado inflamatório.

Tratamento

Deve-se orientar o paciente quanto à fotoproteção e à eliminação de fatores indutores. Fotoprotetores adequados são os que contem dióxido de titânio ou óxido de zinco. Nos pacientes com excesso de ferro, podem ser realizadas flebotomias periodicamente. Os antimaláricos em baixas doses aceleram a excreção das porfirinas, trazendo bons resultados dentro de alguns meses.

Pesquisar