Epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa

Publicado em 6 de maio de 2015

Atlas de Imagens

Caracteriza-se por um grupo de afecções cutâneas de caráter hereditário que têm em comum o aparecimento de bolhas desencadeadas por pequenos traumatismos. Podem ser classificadas clínica e histologicamente.

Classificação histológica: Depende do nível de formação da bolha, de acordo com os achados da microscopia óptica e eletrônica.

Há 3 tipos: epidermolíticas com bolhas de localização intraepidérmica (Epidermólise Bolhosa Simples – EBS); juncionais quando a clivagem ocorre ao nível da lâmina lúcida da junção dermoepidérmica (Epidermólise Bolhosa Juncional – EBJ) e dermolíticas quando a clivagem para a formação da bolha acontece na derme papilar na região abaixo da lâmina densa (Epidermólise Bolhosa Distrófica – EBD).

Classificação clínica: Baseia-se na presença ou ausência de cicatrizes e modificações distróficas. As formas intraepidérmicas (EBS) não deixam cicatriz. As formas juncionais (EBJ) apresentam-se com atrofia e as formas dérmicas (EBD) manifestam cicatriz e atrofia. As formas menos agressivas são de herança dominante e as mais graves de herança recessiva.

Existem descritos 25 subtipos de EB, os principais são:

Epidermólise bolhosa simples (Tipo Kobner) – Inicia-se ao nascimento ou geralmente na infância, localizada principalmente em áreas de traumatismo (mãos, pés, cotovelos e joelhos), podendo acometer a cavidade oral. Dentes, cabelos e unhas são normais. As bolhas acrais são termossensíveis e a afecção melhora com a idade. É autossômica dominante.

Epidermólise bolhosa simples localizada (Tipo Weber-Cockayne) – Inicia-se na infância tardia, em mãos e pés, com bolhas termossensíveis e hiperidrose nestas regiões. É autossômica dominante.                Normalmente as bolhas da EBS ocorrem pela formação defeituosa de dímeros entre as queratinas 5 e 14 oriundas de genes mutantes nos cromossomos 12 e 17, respectivamente.

Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave letal (Tipo Herlitz) – Inicia-se ao nascimento com erosões e bolhas disseminadas, posteriormente com tecido de granulação hipertrófico perinasal e perioral. Apresenta atraso no crescimento, anemia grave, acometimento oral, esofágico, gastrointestinal, laringeo, gênito-urinário, unhas distróficas ou ausentes e esmalte dentário defeituoso. O óbito ocorre geralmente aos 2 anos de idade. É autossômica recessiva. A mutação leva a uma alteração da laminina 5, componente da lâmina lúcida.

Epidermólise bolhosa distrófica (Tipo Cockayne-Touraine) – Inicia-se geralmente nos primeiros dias após o nascimento, localizando-se principalmente em superfícies extensoras tendendo a cicatrizes às vezes hipertróficas. Pode haver comprometimento de mucosas oral, anal e esofágica, unhas e formação de mília e cicatrizes. Em erosões não cicatrizadas poderá surgir carcinoma espinocelular. É autossômica dominante.

Epidermólise bolhosa distrófica albopapulóide (Tipo Pasini) – Inicia-se ao nascimento com bolhas extensas e generalizadas e aparecimento de pápulas hipocrômicas, não relacionadas às bolhas, principalmente em tronco. Unhas distróficas ou ausentes, acometimento oral leve, milia e cicatriz, podem ser encontrados. É autossômica dominante.

Epidermólise bolhosa distrófica (Tipo Hallopeau-Siemens) – Inicia-se ao nascimento ou na primeira infância com bolhas generalizadas graves. São acompanhadas de severas lesões de mucosa oral, anal, uretral, retal, vaginal, bexiga , intestino delgado, conjuntiva, esôfago com estenose, distrofia ungueal, mília, sinéquias cicatriciais e aparecimento tardio de carcinoma espinocelular em cicatrizes. Pode ser encontrada anemia grave. É autossômica recessiva. Todas as formas de EBD, tanto as dominantes como as recessivas, dependem da mutação de um único gene que codifica a síntese do colágeno tipo VII, formador das fibrilas de ancoragem.

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