Doença de Darier (Ceratose Folicular)

Doença de Darier (Ceratose Folicular)

Atlas Doença de Darier

Genodermatose de herança autossômica dominante caracterizada por quadro de pápulas hiperceratóticas de aspecto “graxento” em áreas seborréicas, anormalidades ungueais e alterações de membranas mucosas.

Etiopatogenia

Ocorrem mutações no gen ATP2A2 (cromossomo 12q23-24.1), que é responsável por codificar a isoforma 2 da proteína Ca2+ -ATP do retículo endoplasmático (SERCA2). Essa proteína é uma bomba de cálcio que se manifesta no epitélio e é responsável por manter níveis baixos de cálcio no citoplasma celular ao transportá-lo para dentro do retículo endoplasmático. Alterações na regulação do cálcio intracelular afetam a síntese, “folding” e transporte das proteínas dos desmossomos. Tais alterações levam aos achados histopatológicos da doença, que são adesão anormal entre os queratinócitos e queratinização aberrante.

Manifestações clínicas

As lesões surgem geralmente entre os 6 e 20 anos de idade.  São pápulas cor da pele ou amarelo-acastanhadas com superfície “graxenta” ou verrucosa em áreas seborréicas (fronte, couro cabeludo, margem da implantação capilar, sulcos nasolabiais, orelhas, tórax e dorso).

Aproximadamente 80% dos pacientes tem lesões flexurais, que podem apresentar odor fétido. Pode haver prurido local e há predisposição a infecções bacterianas e virais no local das lesões. As mãos são afetadas em 95% dos casos e as lesões consistem em queratose “puntuada”, depressões puntiformes palmares e máculas hemorrágicas.

As lesões ungueais, quando presentes, são características da doença e consistem em estrias longitudinais vermelhas e brancas, hiperceratose subungueal e margem livre da unha em forma de V. Na mucosa há lesões em 15% dos casos, surgindo pápulas com depressão central que conferem um aspecto em pedra de calçamento à mucosa. Pode haver ainda obstrução de glândulas salivares. O quadro é crônico e exacerbações podem ocorrer devido a calor, sudorese, luz solar, exposição UVB, uso de lítio ou corticóides orais, traumas mecânicos ou período “peri-menstrual”. É observada maior freqüência de anormalidades neuropsiquiátricas nos pacientes portadores de Doença de Darier.

Diagnóstico

 A histopatologia auxilia no diagnóstico ao mostrar acantólise disceratótica, o principal achado da patologia. . Formam-se lacunas suprabasais e as papilas dérmicas se projetam em aspecto de vilos para dentro dessas lacunas. Hiperceratose é freqüente e sobre cada lesão há um grande rolhão de queratina com paraceratose focal.  Sequenciamento gênico pode confirmar o diagnóstico ao flagrar mutações no gen  ATP2A2.

Tratamento
São necessárias medidas gerais como evitar fatores de exacerbação, uso de emolientes, tratamento de infecçcões secundárias. De uso tópico podem-se usar retinóides e 5-fluoroacil, além de corticóides nos casos inflamados. Os retinóides orais são o tratamento mais eficaz. Medidas cirúrgicas tem sido relatadas em lesões localizadas ou espessas: dermabrasão, eletrocirurgia, cirurgia micrográfica de Mohs  e excisão cirúrgica. Há relatos ainda com terapia fotodinâmica.  Como nova modalidade para lesões recalcitrantes tem sido descrita ablação a laser (laser de CO2, Er:YAG, dye-laser, laser fracionado erbium 1550nm).

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